اختلالات و بیماریهای متابولیک در کودکان ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژنها (جهش ژنها) و به صورت وراثتی ایجاد میشوند. در برخی موارد هم ممکن است چاقی باعث ایجاد بیماریهای متابولیک شود. روش درمانی که برای یک بیماریهای متابولیکی انتخاب میشود بسته به علت و نوع هر بیماری متابولیکی متفاوت است. بیماریهای متابولیک مادرزادی(اختلالات متابولیک ارثی) اغلب با مشاوره با یک متخصص تغذیه، معاینات و ارزیابیهای منظم دورهای، فیزیوتراپی و دیگر روشهای مراقبتی حمایتی درمان میشوند. درمان بیماریهای متابولیک اکتسابی شامل عادی کردن تعادل متابولیکی، هم با معکوس کردن روند بیماری و هم با تجویز دارو خواهد بود.
بیماری متابولیک چیست؟
بدن ما ترکیبات پیچیده مواد غذایی را شکسته و آنها را به ترکیبات سادهتری تبدیل میکند که توسط بدن جذب میشوند. این فرآیند که به عنوان متابولیسم شناخته میشود به آنزیمهای مختلفی نیاز دارد که در بدن تولید میشوند.
بدن کسانی که به اختلالات و بیماریهای متابولیکی مبتلا هستند، ممکن است به دلیل داشتن ژنهای معیوب قادر به تولید این آنزیمها نباشد و یا این آنزیمها را در مقادیر کمتری تولید کند. این مساله ممکن است باعث بروز اختلال در متابولیسم شده و منجر به موارد زیر شود:
- تجمع ترکیبات پیچیده در بدن، که ممکن است به مواد سمی تبدیل شوند.
- عدم توانایی بدن در جذب مواد مغذی ضروری.
- عدم توانایی بدن در ترکیب و سنتز اجزاء ساختاری بدن مانند کربوهیدراتها، پروتئینها و چربیها برای آزاد سازی انرژی.
شناسایی علائم اولیه اختلالات متابولیکی مختلف برای اطمینان از روند درست رشد و نمو در کودکان بسیار مهم است.
انواع بیماریها و اختلالات متابولیک در کودکان
بیش از 50 نوع اختلال متابولیک در کودکان وجود دارد. این اختلالات ناشی از نقص ژنهایی است که از والدین به کودکان منتقل شدهاند. در اینجا نکاتی را در مورد چند نوع از این اختلالات ذکر خواهیم کرد :
فنیل کتونوری
این اختلال متابولیکی در طول غربالگری نوزادان قابل تشخیص است. در این بیماری، بدن کودک آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که برای سنتز آمینو اسید فنیل آلانین لازم است را ندارد. به همین دلیل، علاوه بر سایر علائم، ممکن است بدن و ادرار کودک مبتلا نیز بوی کپک بدهد، که ناشی از تجمع فنیل آلانین است.
بیماری ذخیره گلیکوژن
در این اختلال بدن قادر به متابولیزه کردن گلیکوژن ذخیره شده برای تأمین انرژی و حفظ سطح قند خون ثابت در بدن نیست. کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است صورتهایی عروسک مانند و گونههای چاق، قدی کوتاه و شکمهایی برآمده داشته باشند.
عدم تحمل فروکتوز ارثی
بدن کودکان مبتلا به این اختلال متابولیکی قادر به هضم فروکتوز یا متابولیتهای آن (قند، سوربیتول ( یا گلوسیتول) و شکر قهوهای) نیست. این مساله باعث عدم تحمل فروکتوز در بدن این کودکان و تجمع این قند در کبد و کلیههای آنها میشود.
اختلالات متابولیسم پیرووات
این اختلال ممکن است در دوران نوزادی رخ داده و یا بعدها در طول زندگی ایجاد شود. در این بیماری بدن قادر به سوخت و ساز پیرووات که یکی از متابولیتهای گلوکز است و به تولید انرژی کمک میکند، نیست.
گالاکتوزمی
این بیماری به دلیل کمبود آنزیم گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (آنزیم GALT) که برای متابولیسم گالاکتوز ضروری است، ایجاد شده و در نتیجه باعث تجمع قند در بدن میشود. این اختلال معمولاً در هنگام غربالگری نوزادان تشخیص داده میشود.
هموسیستینوری
این اختلال بر اساس زیاد بودن مقدار هوموسیستئین، که نوعی اسید آمینه است که در سنتز پروتئینها از آن استفاده میشود، تشخیص داده میشود. این اختلال معمولاً به دلیل کاهش فعالیت آنزیم سیستاتیونین بتا سنتازاز رخ میدهد. از آنجا که این اسیدهای آمینه در سنتز پروتئینها استفاده میشوند، کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است نتوانند به قد و وزن ایده آل برسند.
بیماری ادرار شربت افرا
مشخصه این اختلال متابولیک بوی خاصی است که ادرار و موم داخل گوش مبتلایان دارد و بویی شبیه به بوی شربت افرا است. این مشکل به دلیل ناتوانی بدن در تولید آنزیمهای خاصی که برای شکستن نوعی اسید آمینه مورد نیاز است ایجاد میشود. علائم این اختلال در طی چند ساعت بعد از تولد بروز میکند.
تیروزینمی
این اختلال باعث تجمع اسید آمینه تیروزین در بدن شده و به دلیل ناتوانایی بدن در تولید آنزیم فوماریل استو استات هیدرولاز، که برای تجزیه نهایی تیروزین مورد نیاز است ایجاد میشود. علائم این اختلال در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است شامل رشد ناکافی و وزنگیری ناکافی باشد.
موکوپلی ساکاریدوز (اختلال ذخیره لیزوزوم)
این بیماری از جمله اختلالات ذخیرهای لیزوزوم است، که در آن لیزوزومهای موجود در سلولها (که در غضروف، تاندونها، قرنیه و پوست وجود دارند) فاقد آنزیم برای شکستن کربوهیدراتهای پیچیده (یعنی زنجیرههای بلند مولکولهای قند) هستند. این اختلال بر مبنای آنزیمی که بدن فاقد آن است به این انواع تقسیم میشود :MPS-I MPS-II و MSP-III، که این انواع نیز خود بر اساس شدتی که دارند به زیرشاخههای دیگری تقسیم میشوند. اثرات طولانی مدت این اختلال ممکن است ظاهر، تواناییهای جسمی، رشد ارگانهای بدن و گاه رشد روانی کودک را تحت تأثیر قرار دهد.
اختلالات میتوکندریایی
این اختلالات به دلیل نقص در میتوکندری سلولهای بدن ایجاد میشود. از آنجا که میتوکندریها به عنوان نیروگاههای بدن شناخته میشوند، این اختلال میتواند منجر به تاخیر در رشد کودک شود.
سندرمهای مختلفی که در این طبقه بندی قرار میگیرند عبارتند از: سندرم بارت، چشمفلجی بیرونی پیشرونده مزمن، سندرم کرنس-سهیر، سندرم لی، سندرم کاهش DNA میتوکندری، تجمع و ازدیاد میزان اسید لاکتیک در بدن و سندرم پیرسون.
بیماری منکس
این بیماری یک اختلال دژنراتیو ناشی از متابولیسم مس در بدن است که باعث کمبود مس در سلولهای بدن شده و منجر به بروز تاخیر و نقص در رشد میشود.
کمخونی سلولهای داسیشکل
این اختلال به دلیل جهش در ژن مربوط به هموگلوبین ایجاد میشود. در این بیماری دیوارههای گلبولهای قرمز بدن ضخیمتر شده و باعث میشود گلبول شکلی شبیه به داس پیدا کرده و عمر کمتری نسبت به سلولهای طبیعی داشته و باعث کم خونی و عفونتهای مکرر میشود. اگرچه بیشتر اختلالات متابولیک ناشی از نقائص ژنها بوده و به صورت وراثتی از طریق والدین به کودکان به ارث میرسند، اما در برخی موارد چاقی کودک نیز میتواند یک عامل محرک باشد.
سندرم متابولیک
این سندرم شامل دستهای از عوامل خطرناک مانند فشار خون بالا، مقاومت به انسولین، و خطرات قلبی عروقی است. اگرچه هنوز علت دقیق این سندرم پیدا نشده ، اما کودکان چاق بیشتر در معرض خطر آن قرار دارند. اصلاح سبک زندگی و رژیم غذایی میتواند این خطر را در کودکان کاهش دهد.
علل اختلالات متابولیک در کودکان
علت اصلی بیشتر اختلالات متابولیکی در کودکان، ژنهای معیوبی است که از والدین به کودکان منتقل میشوند. این نقائص ژنتیکی به دلیل جهشهایی ایجاد شدهاند که ممکن است سالها پیش اتفاق افتاده و به نسلهای بعدی منتقل شده باشند.
بدن انسان بر اساس اطلاعات ذخیره شده در چندین جفت ژن آنزیمها را تولید میکند. کودکان معمولاً این ژنها را از هر دو والد خود به ارث میبرند. یک کودک ممکن است یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب از والدین خود دریافت کند و ممکن است ژن طبیعی بر ژن ناقص غلبه پیدا کرده ، و بنابراین هیچ علامتی از این اختلال در آن کودک مشاهده نخواهد شد. با این حال، این کودک میتواند ناقل آن ژن معیوب باشد و ممکن است آن را به نسل بعدی خود منتقل کند.
اگر کودک از هر دو والد خود ژن معیوب را به ارث ببرد، در این صورت بدن کودک قادر به تولید بعضی آنزیمهای خاص نبوده و این باعث ایجاد اختلال متابولیک در آن کودک میشود. بعضی اوقات نیز، اختلالات متابولیک ممکن است به دلیل عوامل محیطی و سبک زندگی مانند چاقی رخ دهند.
علائم اختلالات متابولیک در کودکان
علائم اختلالات متابولیک ممکن است مختص به همان اختلال خاصی باشند که فرد به آن مبتلا است. با این حال، چند علامت رایج برای اختلالات متابولیک وجود دارد که ممکن است به شناسایی این اختلالات در کودکان کمک کند.
- تغذیه ضعیف و نامناسب
- کودک شاخصهای سنی خود را کسب نمیکند
- غیر طبیعی بودن ادرار، عرق، یا بزاق کودک
- عقب ماندگی ذهنی
- خصوصیات بدنی غیر طبیعی (شکم متورم، فرو رفتگی پل بینی)
- زردی (یرقان)
- سنگ کلیه / سمیت کبد
- تشنج
- عدم افزایش وزن و قد
- ضعف
- بی حالی و رخوت
- گیجی
- درد غیر طبیعی شکم و استفراغ بعد از مصرف بعضی غذاهای خاص
- مشکلات چشمی
- تشنج
- اختلالات مفصلی و عضلانی
تشخیص
بیشتر این اختلالات متابولیک هنگام غربالگری نوزادان یا قبل از تولد تشخیص داده میشوند.
اگر در طول غربالگری نوزاد هیچ کدام از این اختلالات تشخیص داده نشود، تا زمانی که علائم ظاهر نشود مشخص نخواهند شد. معمولاً، پزشک کودک را معاینه بدنی کرده و برای او آزمایش خون و ادرار و آزمایش DNA تجویز میکند تا نوع دقیق اختلال متابولیکی را مشخص کند.
درمان اختلالات متابولیک در کودکان
از آنجا که این اختلالات به دلیل نقائص ژنها ایجاد میشوند، با گزینه های درمانی که هم اکنون در دسترس هستند ، نمیتوان آنها را به طور کامل درمان کرد. با این حال، با انجام بعضی اقدامات خاص، تا حدودی میتوان این اختلالات را مدیریت کرد.
لازم به یادآوری است که پزشک شما بهترین فرد برای شناسایی و تشخیص و تجویز رژیم غذایی و موارد احتیاطی است که به کودک شما کمک میکنند تا دوران کودکی سالمی داشته باشد. برخی از این اختلالات میتوانند عوارض جدی و آسیبهای دائمی بر بعضی اعضای بدن در کودکان ایجاد کنند، بنابراین شناسایی زودهنگام و مداخلات پزشکی اختلالات متابولیک ممکن است به مدیریت مؤثر این بیماریها کمک کند. همچنین، مراقبت از کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک بسیار پیچیده است، به همین دلیل لازم است در این خصوص از پزشک خود راهنمایی بخواهید.
گزینههای درمانی متعددی برای اختلالات متابولیک ارثی در دسترس است. از جمله این روشهای درمانی عبارتند از:
- حذف آن گروه از مواد غذایی که بدن قادر به پردازش آنها نیست از برنامه غذایی.
- مصرف آنزیمهای مصنوعی در غالب دارو به جای آنزیم طبیعی غیرفعال یا غایب، که ممکن است متابولیسم مناسبی را در بدن ایجاد کند.
- مصرف داروهایی برای دفع مواد سمی که در بدن به دلیل متابولیسم نامناسب یا عدم متابولیسم جمع میشوند.
- پیوند مغز استخوان
- ژن درمانی در بعضی بیماران خاص
- داروهایی برای کاهش علائمی مانند درد یا قند خون پایین
- مکملهای حاوی مواد معدنی
- فیزیوتراپی
- جراحی برای تسکین درد یا علائم دیگر
- مکملهای حاوی ویتامین
بهتر غذا خوردن
از یک رژیم غذایی سرشار از غلات سبوسدار، میوه، سبزیجات، گوشت بدون چربی، مرغ و ماهی سرخ نکرده و لبنیات کم چرب یا بدون چربی پیروی کنید. از مصرف غذاهای فرآوری شده، که غالباً دارای چربیهای اشباع و ترانس، سدیم و قند اضافه شده هستند، خودداری کنید.
تحرک و فعالیت بدنی
حداقل 150 دقیقه فعالیت بدنی نسبتاً شدید را در برنامه هفتگی کودک خود قرار دهید. آسانترین کار آن است که با پیادهروی شروع کنید، اما ممکن است بخواهید کودکتان فعالیت دیگری که دوست دارد را انجام دهد تا ضربان قلبش بالا برود. در صورت لزوم، تمرینات را در چند نوبت کوتاه مدت در طول روز تقسیم کنید تا به هدف مورد نظر دست پیدا کنید.
کاهش وزن
با كاهش و حفظ وزن کودک خود در محدوده سلامتی، خطر ابتلا به بيماريهاي قلبي را در کودکتان كاهش دهيد. از مقدار کالری که برای کودکتان توصیه میشود و مقدار کالری غذاهایی که کودکتان مصرف میکند و میزان کالری که با انجام فعالیتهای بدنی مختلف میسوزاند آگاهی داشته باشید. برای رسیدن به اهداف مورد نظر، بین تغذیه سالم و سطح مناسب فعالیت بدنی برای کودکتان تعادل برقرار کنید.
